हीमोफिलिया बी: लक्षण और उपचार

आपने देखा होगा कि जब आप घायल हो जाते हैं, तो आपका रक्त एक जेल में बदल जाता है, जिससे रक्त का थक्का बनता है। यह गड़बड़ आपके शरीर को अच्छी तरह से ठीक कर रहा है। हालांकि, यदि आपके पास हीमोफिलिया बी है, तो आपका रक्त ठीक से थक्का नहीं कर पाएगा और रक्तस्राव को नियंत्रित नहीं करेगा। यदि आपके पास यह आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है तो आप आसानी से चोट लग जाएंगे। “क्रिसमस रोग” के रूप में भी जाना जाता है, हीमोफिलिया बी आम नहीं है। फिर भी, आपको विकार, इसके लक्षणों और उपचार के विकल्पों के बारे में पता होना चाहिए। आपको यह भी पता होना चाहिए कि यह हेमोफिलिया ए से अलग क्या है। वर्ल्ड हीमोफिलिया डे के अवसर पर, जो हर साल 17 अप्रैल को मनाया जाता है, हम आपको इसके बारे में सब बताते हैं।

हेमोफिलिया बी क्या है?

यह एक दुर्लभ आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है जहां रक्त में पर्याप्त क्लॉटिंग फैक्टर IX नहीं होता है, जो सामान्य रक्त के थक्के के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन होता है। हेमेटोलॉजिस्ट डॉ। विजय रमनन बताते हैं, “इस कारक के बिना, हीमोफिलिया बी वाले लोग लंबे समय तक या सहज रक्तस्राव के एपिसोड का अनुभव करते हैं, जो गंभीर मामलों में स्पष्ट कारण के बिना चोटों, सर्जरी, या यहां तक ​​कि आंतरिक रूप से होते हैं।”

यह हीमोफिलिया का दूसरा सबसे प्रचलित रूप है, जिसमें तीन मुख्य प्रकार हैं। इसे क्रिसमस रोग के रूप में भी जाना जाता है, जिसका नाम 1952 में पहले निदान मामले के नाम पर रखा गया है, स्टीफन क्रिसमस, में प्रकाशित शोध के अनुसार Statpearls।

हीमोफिलिया बी के लक्षण क्या हैं?

विशेषज्ञ कहते हैं, “लक्षण स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं, लेकिन आम तौर पर असामान्य या बहुत अधिक रक्तस्राव के आसपास घूमते हैं।”

• सबसे आम संकेतों में से एक आसान चोट है, जो अक्सर स्पष्ट आघात के बिना दिखाई देता है।
• लोग थक्के कारक IX की कमी के कारण चोटों, कटौती, एक दंत क्लिनिक में प्रक्रियाओं, या सर्जरी के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव का अनुभव कर सकते हैं।
• मध्यम से गंभीर मामलों में, घुटनों, कोहनी और टखनों जैसे जोड़ों में सहज आंतरिक रक्तस्राव हो सकता है। “इन संयुक्त ब्लीड्स सूजन, कठोरता, गर्मी और बहुत दर्द का कारण बन सकते हैं, तो संयुक्त नुकसान के कारण संयुक्त नुकसान हो सकता है,” डॉ। रमनन कहते हैं।
• मांसपेशियों और नरम ऊतकों में रक्तस्राव।
• मूत्र या मल में रक्त जठरांत्र या मूत्र पथ के भीतर आंतरिक रक्तस्राव का संकेत दे सकता है।
• सबसे गंभीर मामलों में, जानलेवा आंतरिक रक्तस्राव मस्तिष्क में हो सकता है, जिससे गंभीर सिरदर्द, उल्टी, दौरे, या चेतना के नुकसान जैसे लक्षण हो सकते हैं।
• इससे प्रभावित महिला वाहक या लड़कियां भारी मासिक धर्म रक्तस्राव और अत्यधिक प्रसवोत्तर रक्तस्राव का अनुभव कर सकती हैं।

हेमोफिलिया बी का क्या कारण है?

यह एक्स गुणसूत्र पर स्थित F9 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति है, और क्लॉटिंग फैक्टर IX के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। चूंकि विकार एक्स-लिंक्ड रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि यह एक पैटर्न है जहां एक्स गुणसूत्र पर एक जीन एक आनुवंशिक स्थिति का कारण बनता है, यह ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करता है। “पुरुषों के पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए अपनी मां से दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेते हैं, इसका मतलब है कि वे स्थिति विकसित करेंगे। महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और आमतौर पर वाहक होते हैं जब एक्स गुणसूत्रों में से एक उत्परिवर्तन को वहन करता है,” विशेषज्ञ बताते हैं।

हेमोफिलिया बी का निदान कैसे किया जाता है?

यहां बताया गया है कि एक डॉक्टर कैसे पुष्टि कर सकते हैं कि आपको हीमोफिलिया बी है:

• हीमोफिलिया बी का निदान आपके चिकित्सा के साथ -साथ रक्तस्राव विकारों के पारिवारिक इतिहास के गहन मूल्यांकन के साथ शुरू होगा।
• यदि लंबे समय तक अस्पष्टीकृत या रक्तस्राव देखा जाता है, तो विशेष रूप से चोटों, सर्जरी के बाद, या दंत चिकित्सा के दौरान, आगे का परीक्षण किया जाता है।
• पहली प्रयोगशाला परीक्षण आमतौर पर किया जाता है जो सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (APTT) होता है, जो मापता है कि यह रक्त को थक्के में कब तक ले जाता है।
• निदान की पुष्टि करने के लिए, एक विशिष्ट कारक IX परख (कारक IX की गतिविधि को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण) आवश्यक है।

हीमोफिलिया ए और बी के बीच क्या अंतर है?

दोनों को रक्तस्राव विकार विरासत में मिला है, लेकिन वे विशिष्ट थक्के कारक में भिन्न हैं जो कमी है। “हीमोफिलिया ए फैक्टर VIII में कमी के कारण होता है, जबकि B कारक IX में कमी के कारण है। क्रमशः जिम्मेदार जीन-F8 और F9, दोनों X गुणसूत्र पर स्थित हैं, और दोनों स्थितियां एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन करती हैं,” विशेषज्ञ बताते हैं। अमेरिका के अनुसार हीमोफिलिया ए हीमोफिलिया बी के रूप में तीन से चार गुना आम है रोग के नियंत्रण और रोकथाम के लिए सेंटर। अंतर के बावजूद, लक्षण बहुत समान हैं। डॉ। रमनन कहते हैं, “हीमोफिलिया वाले लोग लंबे समय तक रक्तस्राव, आसान चोट और सहज संयुक्त ब्लीड का अनुभव करते हैं।”

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हेमोफिलिया बी का इलाज कैसे करें?

वर्तमान में, हीमोफिलिया बी का इलाज नहीं है, लेकिन इसे प्रबंधित किया जा सकता है।

• विशेषज्ञ कहते हैं, “उपचार रक्तस्राव के एपिसोड को नियंत्रित करने और रोकने के लिए कमी के थक्के कारक IX को बदलने पर केंद्रित है।” प्रतिस्थापन चिकित्सा जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती है, जैसा कि प्रकाशित शोध के अनुसार जीवविज्ञान: लक्ष्य और चिकित्सा। विशेषज्ञ कहते हैं, “फैक्टर IX रिप्लेसमेंट थेरेपी में रक्तप्रवाह में सिंथेटिक, या प्लाज्मा-व्युत्पन्न कारक IX को शामिल करना शामिल है।”
• जीन थेरेपी एक अन्य विकल्प है जो लिवर कोशिकाओं में F9 जीन की एक स्वस्थ प्रति का परिचय देता है, जिससे शरीर अपने कारक IX का उत्पादन करता है।
• सहायक उपचारों के हिस्से के रूप में, फिजियोथेरेपी संयुक्त स्वास्थ्य को संरक्षित करने में मदद कर सकती है, खासकर संयुक्त ब्लीड के बाद। लोहे की खुराक भी हैं जो आपके डॉक्टर द्वारा एनीमिया का प्रबंधन करने के लिए सुझाए जा सकते हैं।

“परिवार की स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परामर्श हेमोफिलिया बी के प्रबंधन के लिए आवश्यक हैं,” विशेषज्ञ कहते हैं।

हीमोफिलिया बी एक दुर्लभ रक्तस्राव विकार है, जिसे एक माता -पिता से एक बच्चे को पारित किया जाता है। कोई इलाज नहीं है, लेकिन प्रतिस्थापन चिकित्सा जैसे उपचार विकल्प हैं।