जीन थेरेपी के साथ हंटिंगटन की बीमारी की प्रगति 75% से धीमी हो गई

पहली बार, वैज्ञानिकों ने हंटिंगटन की बीमारी को नाटकीय रूप से धीमा करने का एक तरीका पाया है, एक विरासत में मिला मस्तिष्क विकार जो लंबे समय से अनुपचारित माना जाता है। AMT-130 नामक एक ग्राउंडब्रेकिंग जीन थेरेपी ने नैदानिक ​​परीक्षणों में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं, जिससे रोग की प्रगति को 75 प्रतिशत तक धीमा कर दिया गया है। हंटिंगटन की बीमारी धीरे -धीरे मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है, जिससे आंदोलन, स्मृति और स्वतंत्रता के साथ समस्याएं पैदा होती हैं। अब तक, मरीज केवल उन उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं जो लक्षणों को प्रबंधित करते हैं, न कि रोग में। लेकिन नया शोध दिखा रहा है कि चीजें बदल सकती हैं। जीन थेरेपी के साथ, मरीज बहुत धीमी गिरावट का अनुभव कर सकते हैं और अच्छी गुणवत्ता वाले जीवन के अधिक वर्षों का आनंद ले सकते हैं, जिससे परिवारों को भविष्य के बारे में आशान्वित महसूस करने का एक कारण मिलता है।

शोधकर्ताओं ने क्या पाया है?

हंटिंगटन रोग (एचडी) को अक्सर मनोभ्रंश, पार्किंसंस और मोटर न्यूरोन रोग के संयोजन के रूप में वर्णित किया जाता है, क्योंकि यह स्मृति, आंदोलन और मानसिक स्वास्थ्य को प्रभावित करता है। यह आनुवंशिक है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से चलता है, और एक प्रभावित माता -पिता के साथ इसे विरासत में प्राप्त करने का 50 प्रतिशत मौका है। ट्रायल के प्रमुख हिस्से ने यूके की टीम ने बताया कि जीन थेरेपी ने मरीजों की गिरावट को आश्चर्यजनक रूप से 75 प्रतिशत तक गिरा दिया। उस परिप्रेक्ष्य में रखने के लिए, अपेक्षित गिरावट के एक वर्ष की कीमत अब चार वर्षों में फैल सकती है। परिवारों के लिए प्रियजनों को जल्दी से फीका देखने के लिए इस्तेमाल किया जाता था, इसका मतलब बेहतर जीवन के दशकों हो सकता है। यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन हंटिंगटन डिजीज सेंटर के निदेशक प्रोफेसर सारा तबरिज़ी ने परिणाम को “शानदार” कहा और जो शोधकर्ताओं ने कल्पना की थी, उससे परे।

हंटिंगटन की बीमारी का इलाज करना मुश्किल क्यों है?

हंटिंगटन एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है जो हंटिंगिन नामक एक विषाक्त प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो धीरे -धीरे मस्तिष्क की कोशिकाओं को मारता है। लक्षण आमतौर पर मध्य-व्यंजनों में दिखाई देते हैं और 10 से 20 वर्षों में बिगड़ जाते हैं, जिससे रोगियों को पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होती है। अब तक, उपचार केवल उन लक्षणों को कम कर सकते हैं जैसे कि अनैच्छिक आंदोलनों या मनोदशा में परिवर्तन, लेकिन कुछ भी बीमारी को धीमा नहीं करता है। यही कारण है कि यह सफलता इतनी महत्वपूर्ण लगती है, यह सीधे मूल कारण को लक्षित करता है, न कि केवल दृश्य प्रभाव।

AMT-130 जीन थेरेपी कैसे काम करती है?

इस मस्तिष्क रोग के उपचार में 12 से 18 घंटे तक चलने वाली एक बार की मस्तिष्क सर्जरी शामिल है। वास्तविक समय एमआरआई द्वारा निर्देशित, सर्जन एक हानिरहित वायरस प्रदान करते हैं जो नए आनुवंशिक निर्देशों को दो मस्तिष्क क्षेत्रों, दुम नाभिक और पुटामेन में ले जाता है। ये निर्देश मस्तिष्क की कोशिकाओं को विषाक्त हंटिंगिन प्रोटीन के उत्पादन को कम करने के लिए बताते हैं। इस प्रोटीन को कम करके, थेरेपी धीमा हो जाती है या संभवतः मस्तिष्क कोशिका क्षति को रोकती है। पिछली दवाओं के विपरीत, जो केवल लक्षणों को प्रबंधित करते थे, एएमटी -130 का उद्देश्य रोग के प्रक्षेपवक्र को स्वयं बदलना है, हंटिंगटन के उपचार में एक सच्चा है।

मरीजों और परिवारों के लिए इसका क्या मतलब है?

प्रभावित लोगों के लिए, संभावित प्रभाव जीवन-परिवर्तन है। अथक गिरावट के बजाय, एक एकल उपचार वर्षों तक स्वतंत्रता को बनाए रख सकता है, यहां तक ​​कि दशकों से भी। जो परिवार एक बार तेजी से गिरावट की निश्चितता का सामना करते थे, उनके पास अब स्थिरता की उम्मीद करने का एक कारण है। जबकि उपचार बहुत महंगा होने की उम्मीद है, विशेषज्ञों का मानना ​​है कि इसके लंबे समय तक चलने वाले प्रभाव इसे सार्थक बनाते हैं। पहली बार, हंटिंगटन के मरीज और उनके प्रियजन अधिक प्रबंधनीय भविष्य की कल्पना कर सकते हैं।