अल्फा थैलेसीमिया: लक्षण और उपचार

हर समय थका हुआ और कमजोर महसूस करना और पीला या पीली त्वचा होना आपके जीन से जुड़ा हो सकता है। अल्फा थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है जिसमें विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन जो माता -पिता से पारित हो जाते हैं, हीमोग्लोबिन के उत्पादन के रास्ते में आते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं में पाया गया, यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रोटीन है जो ऑक्सीजन को शरीर के विभिन्न हिस्सों में ले जाता है। इस दुनिया के थैलेसीमिया दिवस के अवसर पर, जान लें कि क्या हो सकता है अगर हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम हो जाता है और आप इसके बारे में क्या कर सकते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया क्या है?

यह एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो दो प्रकार की प्रोटीन चेन – अल्फा ग्लोबिन और बीटा ग्लोबिन से बना है। हेमटोलॉजिस्ट डॉ। विजय रामनन बताते हैं, “एक व्यक्ति को आम तौर पर चार अल्फा ग्लोबिन जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता -पिता से दो। ये जीन अल्फा ग्लोबिन चेन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं।”

अल्फा थैलेसीमिया में, इनमें से एक या अधिक जीन गायब या दोषपूर्ण हैं, जिससे अल्फा ग्लोबिन का उत्पादन कम हो जाता है। विशेषज्ञ कहते हैं, “यह हीमोग्लोबिन संरचना में असंतुलन पैदा करता है, जिससे ऑक्सीजन के परिवहन में लाल रक्त कोशिकाएं कम प्रभावी हो जाती हैं।” तो, आप एनीमिया विकसित कर सकते हैं, जो कि कितने जीन प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर हल्के से लेकर गंभीर हो सकते हैं। यह विकार अमेरिका के अनुसार ग्रीस, तुर्की, अफ्रीका, मध्य पूर्व और एशिया के व्यक्तियों में अधिक आम है रोग के नियंत्रण और रोकथाम के लिए सेंटर।

अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कितने जीन प्रभावित होते हैं और अल्फा ग्लोबिन का कितना उत्पादन किया जा रहा है।

• मूक वाहक (एक जीन दोष): ये लोग आमतौर पर पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होते हैं, इसलिए वे एनीमिया के लक्षण नहीं दिखाते हैं और उनके लाल रक्त कोशिका की गिनती आम तौर पर सामान्य होती है। “वे केवल नियमित आनुवंशिक स्क्रीनिंग के दौरान अपनी वाहक की स्थिति के बारे में सीखते हैं या यदि उनके पास थैलेसीमिया का निदान किया गया है,” विशेषज्ञ कहते हैं
• अल्फा थैलेसीमिया विशेषता (दो जीन दोष): इस रूप वाले कुछ लोग बहुत हल्के एनीमिया का अनुभव कर सकते हैं, लेकिन अधिकांश में कोई ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं हैं। उनके रक्त परीक्षण छोटे लाल रक्त कोशिकाओं और थोड़ा कम हीमोग्लोबिन के स्तर को दिखाते हैं। यह स्थिति अक्सर लोहे की कमी वाले एनीमिया के लिए गलत है।
• हीमोग्लोबिन एच रोग (तीन जीन दोष): यह रूप मध्यम से गंभीर एनीमिया के साथ प्रस्तुत करता है। “लक्षणों में अक्सर पुरानी थकान या थकान, कमजोरी, कमजोरी, पीली या पीले रंग की त्वचा शामिल होती है, जो पीलिया, गहरे रंग के मूत्र के कारण होती है,” डॉ। रमनन कहते हैं। बच्चों के मामले में, वे देरी से विकास और विकास दिखा सकते हैं।
• हाइड्रोप्स भ्रूण (चार जीन दोष): यह अल्फा थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है। अल्फा ग्लोबिन के बिना, हीमोग्लोबिन ऑक्सीजन नहीं ले जा सकता है। विशेषज्ञ कहते हैं, “बच्चा गंभीर एनीमिया विकसित करता है, जिससे हृदय की विफलता, द्रव संचय होता है, और आमतौर पर जन्म से पहले या कुछ ही समय बाद मृत्यु होती है।”

अल्फा थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

यह आसानी से लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है, इसलिए पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) जैसे नैदानिक ​​परीक्षण विकार की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, जैसा कि प्रकाशित शोध के अनुसार प्रकाशित किया गया है Statpearls। हालांकि, अकेले सीबीसी अल्फा थैलेसीमिया की पुष्टि नहीं कर सकता है। निम्नलिखित जैसे अधिक विशेष परीक्षणों की आवश्यकता है:

• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन का उपयोग अक्सर हीमोग्लोबिन के असामान्य प्रकार की पहचान करने के लिए किया जाता है। हालांकि, अल्फा थैलेसीमिया में, विशेष रूप से मूक या लक्षण रूपों में, यह परीक्षण सामान्य दिखाई दे सकता है, जिससे यह कम विश्वसनीय हो सकता है।
• निश्चित निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। दो महत्वपूर्ण आनुवंशिक परीक्षण हैं:

-नेक्स्ट-जनरेशन सीक्वेंसिंग, जो जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करता है।
-मॉल्टिप्लेक्स लिगेशन-डिपेंडेंट जांच प्रवर्धन, जो जीन प्रतियों में विलोपन या दोहराव का पता लगाता है

विशेषज्ञ कहते हैं, “ये परीक्षण विशेष रूप से प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग, परिवार नियोजन में महत्वपूर्ण हैं, और लोहे की कमी वाले एनीमिया से अल्फा थैलेसीमिया को अलग करने की कोशिश करते हुए,” विशेषज्ञ कहते हैं।

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अल्फा थैलेसीमिया बनाम बीटा थैलेसीमिया

दोनों थैलेसीमिया के रूप हैं, लेकिन वे हीमोग्लोबिन अणु के विभिन्न भागों को प्रभावित करते हैं। अल्फा थैलेसीमिया के परिणाम दोषपूर्ण अल्फा ग्लोबिन जीन से होते हैं, जबकि बीटा थैलेसीमिया में बीटा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन शामिल होता है।

“बीटा थैलेसीमिया प्रमुख, जिसे कोले के एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है, अक्सर अधिक गंभीर होता है और आमतौर पर शैशवावस्था में निदान किया जाता है। आमतौर पर लोहे के अधिभार को प्रबंधित करने के लिए लोहे के चेलोरेपी थेरेपी के साथ -साथ जीवन के लिए नियमित रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है,” विशेषज्ञ कहते हैं।

इसके विपरीत, कई लोग अल्फा थैलेसीमिया, विशेष रूप से मूक वाहक और विशेषता रूपों के साथ, न्यूनतम या कोई चिकित्सा हस्तक्षेप के साथ सामान्य जीवन जीते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

यहाँ कुछ सामान्य उपचार हैं:

1। नियमित फोलिक एसिड की खुराक

फोलिक एसिड एक प्रकार का विटामिन बी है जो आपके शरीर को स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करता है। “एचबीएच रोग वाले लोगों में लाल रक्त कोशिकाओं का एक उच्च कारोबार होता है, जिसका अर्थ है कि शरीर लगातार एनीमिया के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए अधिक बनाने की कोशिश कर रहा है, इसलिए फोलिक एसिड आवश्यक है,” विशेषज्ञ कहते हैं। यह नई लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में अस्थि मज्जा का समर्थन करता है और थकान और एनीमिया के अन्य लक्षणों को कम करने में मदद कर सकता है। पूरक फोलिक एसिड के प्रति दिन 5 मिलीग्राम तक सुरक्षित है, अनुसंधान के अनुसार प्रकाशित शोध के अनुसार रक्त -समीक्षा।

2। सामयिक रक्त आधान

एचबीएच रोग वाले कुछ लोग गंभीर एनीमिया के एपिसोड का अनुभव कर सकते हैं, खासकर बीमारी, संक्रमण या सर्जरी या गर्भावस्था जैसे शारीरिक तनाव के समय। ऐसे मामलों में, स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को जल्दी से बढ़ाने और पूरे शरीर में ऑक्सीजन वितरण में सुधार करने के लिए रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। विशेषज्ञ कहते हैं, “जब आवश्यक हो, तब केवल ट्रांसफ़्यूशन दिए जाते हैं, जैसे कि जब हीमोग्लोबिन का स्तर बहुत कम गिर जाता है, तो व्यक्ति बहुत थका हुआ, सांस या पीला हो जाता है,” विशेषज्ञ कहते हैं।

3। लोहे के अधिभार के लिए निगरानी

अक्सर रक्त आधान प्राप्त करने का एक संभावित दुष्प्रभाव लोहे का अधिभार है। रक्त की प्रत्येक इकाई में लोहा होता है, और शरीर में अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने का कोई प्राकृतिक तरीका नहीं होता है। समय के साथ, बहुत अधिक लोहे यकृत, हृदय और अग्न्याशय जैसे अंगों में जमा हो सकता है, जिससे यकृत क्षति, मधुमेह या हृदय की समस्याओं जैसी जटिलताओं का कारण बनता है। इसे प्रबंधित करने के लिए, डॉक्टर नियमित रूप से सीरम फेरिटिन के स्तर की निगरानी कर सकते हैं, लोहे की दुकानों का एक उपाय। “अगर लोहे के अधिभार का पता लगाया जाता है, तो आपको लोहे के चेलोशन थेरेपी, मौखिक या इंजेक्शन योग्य दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं जो अतिरिक्त लोहे से बांधती हैं और इसे शरीर से हटाने में मदद करती हैं,” डॉ। रमनन कहते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया एक विरासत में मिली स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह माता -पिता से उनके बच्चों को पारित किया जाता है। प्रत्येक माता -पिता अपने बच्चे के लिए दो अल्फा ग्लोबिन जीन का योगदान देते हैं। यदि एक या दोनों माता -पिता इन जीनों में उत्परिवर्तन ले जाते हैं, तो एक मौका है कि उनका बच्चा एक दोषपूर्ण जीन या यहां तक ​​कि स्थिति का अधिक गंभीर रूप विरासत में मिला। अल्फा थैलेसीमिया वाले अधिकांश लोग, विशेष रूप से मूक वाहक और विशेषता वाले लोग, पूरी तरह से सामान्य, स्वस्थ जीवन जीते हैं। हीमोग्लोबिन एच रोग वाले लोग उचित उपचार और नियमित चिकित्सा अनुवर्ती के साथ अच्छी तरह से प्रबंधन कर सकते हैं।