सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण, कारण, उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक जीवन-घातक स्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) नामक जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होती है। लगातार खांसी, बार-बार फेफड़ों में संक्रमण, घरघराहट और सांस लेने में कठिनाई इसके कुछ लक्षण हैं। इस वंशानुगत बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसे प्रबंधित करने के तरीके हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए दवाएं, उपचार और आहार मौजूद हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में सब कुछ जानें, जो शरीर को विभिन्न तरीकों से प्रभावित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

पल्मोनोलॉजिस्ट डॉ धारित शाह कहते हैं, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन से पीड़ित होते हैं, जिससे सीएफटीआर प्रोटीन में खराबी आ जाती है। यह प्रोटीन उन अंगों में स्थित होता है जो बलगम पैदा करते हैं। सूची में फेफड़े, अग्न्याशय, यकृत, पसीने की ग्रंथियां और आंतें शामिल हैं। जब यह प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है तो गाढ़ा और चिपचिपा बलगम पैदा होता है। यह रुकावटों का कारण बनता है और कीटाणुओं को आकर्षित करता है, जिससे संक्रमण होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण क्या हैं?

विश्व में लगभग 70,000 लोग सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित हैं, और यह कॉकेशियन लोगों में सबसे आम है, के अनुसार अमेरिकन लंग एसोसिएशन. यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को इस स्थिति को विकसित करने के लिए सीएफटीआर जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं?

यहां सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ लक्षण दिए गए हैं:

• लगातार खांसी रहना
• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण (जैसे निमोनिया और ब्रोंकाइटिस)
• घरघराहट
• सांस लेने में दिक्क्त
• वजन कम बढ़ना
• चिकना और भारी मल
• पोषक तत्वों को अवशोषित करने में परेशानी
• नमकीन स्वाद वाली त्वचा
• महिला प्रजनन क्षमता में कमी

इसका निदान कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कुछ परीक्षण हैं:

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1. इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) टेस्ट

डॉ. शाह कहते हैं, यह नवजात शिशु की जांच के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला प्राथमिक रक्त परीक्षण है। आईआरटी का उच्च स्तर, अग्न्याशय द्वारा निर्मित प्रोटीन, सीएफ का संकेत दे सकता है। लेकिन निदान के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता है, क्योंकि समय से पहले प्रसव के कारण भी आईआरटी स्तर उच्च हो सकता है।

2. डीएनए विश्लेषण

यदि आईआरटी का स्तर ऊंचा है, तो सीएफटीआर जीन में सामान्य उत्परिवर्तन देखने के लिए आमतौर पर डीएनए परीक्षण किया जाता है। यह परीक्षण कई सामान्य सीएफ उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है।

3. आनुवंशिक परीक्षण

ऐसे लोगों के लिए जो सीएफ के वाहक हो सकते हैं या जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, आनुवंशिक परीक्षण यह पहचान सकता है कि उनमें सीएफटीआर उत्परिवर्तन है या नहीं। इसमें रक्त का नमूना लेना और ज्ञात सीएफटीआर उत्परिवर्तन के लिए इसका विश्लेषण करना शामिल है।

4. पसीना परीक्षण

हालांकि रक्त परीक्षण नहीं, स्वेट क्लोराइड परीक्षण सीएफ के लिए एक निश्चित निदान परीक्षण है। विशेषज्ञ का कहना है कि यह पसीने में क्लोराइड की मात्रा को मापता है, जो सीएफ वाले लोगों में बढ़ जाती है।

5. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस

ये परीक्षण गर्भावस्था के दौरान यह निर्धारित करने के लिए किए जा सकते हैं कि बच्चे को सीएफ है या नहीं। यह सीएफटीआर उत्परिवर्तन के लिए प्लेसेंटा या एमनियोटिक द्रव से कोशिकाओं का विश्लेषण करके किया जाता है।

ये परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के शीघ्र निदान और प्रबंधन में मदद करते हैं, जिससे इस बीमारी से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे करें?

इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं। बेहतर देखभाल के कारण, औसत जीवन प्रत्याशा अब 40 वर्ष के करीब है अमेरिकन लंग एसोसिएशन. यहां कुछ उपचार विकल्प दिए गए हैं:

1. औषधियाँ

संक्रमण से लड़ने के लिए एंटीबायोटिक्स दी जा सकती हैं, और वायुमार्ग को खोलने के लिए सूजन-रोधी दवाएं, ब्रोन्कोडायलेटर्स दी जा सकती हैं। विशेषज्ञ का कहना है कि दोषपूर्ण प्रोटीन फ़ंक्शन को ठीक करने के लिए सीएफटीआर मॉड्यूलेटर हैं।

2. चेस्ट फिजियोथेरेपी

चेस्ट फिजियोथेरेपी (सीपीटी), जिसे एयरवे क्लीयरेंस थेरेपी (एसीटी) के रूप में भी जाना जाता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) वाले लोगों के लिए प्रबंधन योजना का एक अनिवार्य घटक है। यह फेफड़ों से बलगम को साफ करने, फेफड़ों के संक्रमण के खतरे को कम करने और श्वसन क्रिया में सुधार करने में मदद करता है।

3. पोषण संबंधी सहायता

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की स्थिति को प्रबंधित करने के लिए एक संतुलित और पोषक तत्वों से भरपूर आहार महत्वपूर्ण है। सीएफ पाचन तंत्र, विशेष रूप से अग्न्याशय को प्रभावित करता है, जिससे पोषक तत्वों को पचाने और अवशोषित करने में कठिनाई हो सकती है। विशेषज्ञ का कहना है कि पाचन में सहायता के लिए उच्च कैलोरी वाले आहार, अग्नाशयी एंजाइम की खुराक लें। साँस लेने में कठिनाई और दीर्घकालिक संक्रमण के कारण ऊर्जा की बढ़ती ज़रूरतों के कारण सीएफ से पीड़ित लोगों को अक्सर बिना किसी स्थिति वाले लोगों की तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता होती है। आहार में स्वस्थ वसा जैसे मेवे, बीज और जैतून के तेल को शामिल करना चाहिए। यहां तक ​​कि डेयरी और मांस से प्राप्त संतृप्त वसा को भी उनके कैलोरी घनत्व के कारण आहार में शामिल किया जाना चाहिए। वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, और के) की अक्सर कुअवशोषण के कारण कमी हो जाती है, इसलिए इन्हें लेना चाहिए।

4. अग्न्याशय एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (पीईआरटी)

विशेषज्ञ का कहना है कि सीएफ वाले कई लोगों को वसा, प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के पाचन और अवशोषण में मदद के लिए पीईआरटी की आवश्यकता होती है। एंजाइमों को उन सभी भोजन और नाश्ते के साथ लिया जाना चाहिए जिनमें वसा होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जीवन छोटा करने वाली स्थिति है जिसे ज्यादातर स्वस्थ वसा और कैलोरी से भरपूर आहार का पालन करके नियंत्रित किया जा सकता है। ऐसी दवाएं भी हैं जो आनुवंशिक रोग की उपचार योजना में शामिल हैं।