नॉन इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी): यह क्या है, लाभ और बहुत कुछ

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी), जिसे नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) के रूप में भी जाना जाता है, ने गर्भवती महिलाओं की देखभाल में क्रांति ला दी है। यह कोशिका-मुक्त भ्रूण डीएनए का विश्लेषण करता है जो मां के रक्त में घूम रहा है। एनआईपीटी/एनआईपीएस एक मूल्यवान प्रसव पूर्व जांच उपकरण है जो गर्भावस्था के दौरान सामान्य गुणसूत्र स्थितियों के लिए भ्रूण के आनुवंशिक जोखिम का गैर-आक्रामक मूल्यांकन प्रदान करता है। यह प्रारंभिक और सटीक जानकारी प्रदान करता है जो बाद में प्रसवपूर्व देखभाल और निर्णय लेने में मार्गदर्शन कर सकता है। यह माता-पिता को यह पहचानने और समझने में मदद कर सकता है कि क्या उनके बच्चे को किसी प्रकार की बीमारी होने का खतरा है। यहां वह सब कुछ है जो आपको गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण के बारे में जानने की आवश्यकता है।

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) क्या है?

गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण एक उन्नत आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण है जिसका उपयोग गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में कुछ आनुवंशिक स्थितियों या गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है। इन स्थितियों में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम शामिल हैं। एनआईपीटी/एनआईपीएस गर्भवती महिलाओं के एक साधारण रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। इसका उपयोग भ्रूण के डीएनए का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है जो उनके रक्तप्रवाह में घूम रहा है। परीक्षण के लिए मां का लगभग 20 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है और परिणाम लगभग 10 दिनों में उपलब्ध हो जाता है।

यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से किया जा सकता है। परंपरागत रूप से, डबल मार्करों का उपयोग गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच डाउन सिंड्रोम के स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में पहली तिमाही सीरम (रक्त) स्क्रीनिंग के रूप में किया जाता था। इसकी पहचान दर लगभग 80 प्रतिशत है। जब न्यूकल स्कैन के साथ जोड़ा जाता है, तो पता लगाने की दर लगभग 90 प्रतिशत होती है और 5 प्रतिशत गलत सकारात्मक होता है। इसका मतलब यह है कि लगभग 5 प्रतिशत महिलाएं सकारात्मक परीक्षण करेंगी, भले ही उनका बच्चा सामान्य हो और उन्हें और अधिक आक्रामक परीक्षण की आवश्यकता होगी। क्वाड्रपल मार्कर डाउन सिंड्रोम के लिए दूसरी तिमाही का स्क्रीनिंग टेस्ट है। इसे 15 से 22 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसमें डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की दर 80 प्रतिशत है और 5 प्रतिशत गलत सकारात्मक है।

एनआईपीटी का उपयोग क्यों किया जाता है?

एनआईपीटी/एनआईपीएस का उपयोग मुख्य रूप से भ्रूण में सामान्य गुणसूत्र स्थितियों की जांच के लिए किया जाता है, विशेष रूप से:

• ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम): यह क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है।
• ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): यह क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है।
• ट्राइसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम): यह क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है।
• लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं: एनआईपीटी/एनआईपीएस टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स) या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाई) जैसी स्थितियों की भी जांच कर सकता है।

यह कैसे काम करता है?

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के डीएनए की एक छोटी मात्रा स्वाभाविक रूप से गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में जारी होती है। एनआईपीटी/एनआईपीएस इस भ्रूण के डीएनए को अलग करने और उसका विश्लेषण करने के लिए मातृ रक्त के नमूने का उपयोग करता है। विभिन्न गुणसूत्रों या विशिष्ट आनुवंशिक मार्करों की सापेक्ष मात्रा की जांच करके, परीक्षण कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगा सकता है।

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लाभ

• गैर-आक्रामक: एनआईपीटी/एनआईपीएस से गर्भपात का कोई खतरा नहीं होता है क्योंकि इसके लिए केवल गर्भवती व्यक्ति के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है।
• उच्च सटीकता: एनआईपीटी/एनआईपीएस में सामान्य क्रोमोसोमल स्थितियों, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की उच्च दर है, जिसमें मातृ सीरम स्क्रीनिंग (उदाहरण: क्वाड स्क्रीन) जैसे पारंपरिक स्क्रीनिंग परीक्षणों की तुलना में झूठी-सकारात्मक दर कम है।
• जल्दी पता लगाने के: एनआईपीटी/एनआईपीएस को गर्भावस्था के 9-10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है, जिससे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसे अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों की तुलना में पहले परिणाम मिलते हैं।

एनआईपीटी/एनआईपीएस कितना सटीक है?

एनआईपीटी अत्यधिक सटीक है। जर्नल में प्रकाशित एक अध्ययन में कहा गया है कि डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की दर 99 प्रतिशत, ट्राइसॉमी 18 के लिए 96 प्रतिशत और ट्राइसॉमी 13 के लिए 91 प्रतिशत है। निदान. एनआईपीटी ने किसी भी गैर-आक्रामक परीक्षण द्वारा प्राप्त उच्चतम पहचान हासिल की है।

अल्ट्रासाउंड और एनआईपीटी के साथ एक संयुक्त मूल्यांकन एमनियोसेंटेसिस जैसी आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को काफी कम कर देता है।

गलत सकारात्मक एनआईपीटी

• डाउन सिंड्रोम के लिए एनआईपीटी की सटीकता 99% है। झूठी सकारात्मकता की संभावना दुर्लभ है। सटीक आंकड़े उद्धृत करने के लिए अधिक डेटा की आवश्यकता है।
• गलत नकारात्मक एनआईपीटी बहुत दुर्लभ है, डाउन सिंड्रोम जैसी ऑटोसोमल क्रोमोसोमल स्थितियों का पता लगाने में लगभग 0.02-0.2%।

एनआईपीटी से जुड़े जोखिम क्या हैं?

एनआईपीटी में गर्भपात का जोखिम शून्य है। सीवीएस प्रक्रिया में गर्भपात का जोखिम 0.5 से 1 प्रतिशत तक होता है। एम्नियोसेंटेसिस में गर्भपात का जोखिम 0.25 से 0.5% होता है।

एनआईपीटी की सीमाएं और विचार

• एनआईपीटी ने जुड़वां गर्भावस्था के लिए संवेदनशीलता कम कर दी है। यह तीन बच्चों या उच्च-क्रम वाली एकाधिक गर्भधारण के लिए उपलब्ध नहीं है।
• यह सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी अन्य आनुवंशिक स्थितियों के लिए उपलब्ध नहीं है।
• यह गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम दे सकता है।
• यह उन महिलाओं के लिए उपलब्ध नहीं है जो स्वयं डाउन सिंड्रोम, संतुलित क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन या कैंसर से पीड़ित हैं।
• पिछले 4 महीनों में अंग प्रत्यारोपण या रक्त आधान वाली महिलाएं ऐसा नहीं कर सकती हैं।
• एनआईपीटी सभी गुणसूत्र स्थितियों की जांच नहीं कर सकता। सभी एनआईपीटी पैनल टर्नर, क्लाइनफेल्टर और ट्रिपल एक्स सिंड्रोम जैसी सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित स्थितियों की जांच नहीं करते हैं।
• चूंकि एनआईपीटी एक स्क्रीनिंग टेस्ट है, इसलिए सभी सकारात्मक मामलों की पुष्टि के लिए एक नैदानिक ​​परीक्षण की सिफारिश की जाती है जो सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस है। स्क्रीन-पॉजिटिव एनआईपीटी परिणाम के आधार पर गर्भावस्था को समाप्त नहीं किया जा सकता है।

एनआईपीटी किसे करना चाहिए?

• संयुक्त राज्य अमेरिका में 10 सप्ताह से सभी गर्भवती महिलाओं को एनआईपीटी की पेशकश की जाती है, यहां तक ​​कि कम जोखिम वाली आबादी के लिए भी।
• इसे उन महिलाओं को पेश किया जाना चाहिए और उन पर विचार किया जाना चाहिए जिनकी मातृ आयु 35 वर्ष से अधिक है, अल्ट्रासाउंड असामान्य निष्कर्ष दिखाता है, या क्रोमोसोमल असामान्यता का पारिवारिक या व्यक्तिगत इतिहास है।

क्या कोई सीमाएँ हैं?

• एनआईपीटी से गुजरने वाली किसी भी गर्भवती महिला को यह समझना चाहिए कि हालांकि यह अब तक उपलब्ध सबसे अच्छा स्क्रीनिंग टेस्ट है, लेकिन इसमें गलत सकारात्मक और गलत नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। किसी भी असामान्य परिणाम के लिए एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस द्वारा और अधिक आक्रामक परीक्षण की आवश्यकता होगी।
• प्रारंभिक गर्भावस्था में भावी माता-पिता को एनआईपीटी के बारे में पर्याप्त जानकारी होनी चाहिए। प्रौद्योगिकी में प्रगति के साथ, भविष्य में, गैर-आक्रामक परीक्षण द्वारा अधिक स्थितियों की पहचान की जाएगी। आज की स्थिति के अनुसार, एनआईपीटी सभी गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग परीक्षणों पर शानदार विजय प्राप्त कर रहा है।

आपको क्या विचार करने की आवश्यकता है?

• एनआईपीटी/एनआईपीएस परिणामों की व्याख्या एक योग्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा की जानी चाहिए जो सकारात्मक या असामान्य निष्कर्षों के निहितार्थ पर चर्चा कर सकता है और यदि आवश्यक हो तो आगे के नैदानिक ​​​​परीक्षण का मार्गदर्शन कर सकता है।
• एनआईपीटी/एनआईपीएस वैकल्पिक है और गर्भवती व्यक्तियों को उनकी व्यक्तिगत प्राथमिकताओं और जोखिम कारकों के आधार पर पेश किया जाता है।

सभी कारकों पर विचार करने के बाद, आप गर्भावस्था के दौरान सामान्य गुणसूत्र स्थितियों के लिए भ्रूण के आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए परीक्षण का विकल्प चुन सकते हैं। इसे समझने के लिए आपको अपने डॉक्टर से भी बात करनी चाहिए और क्या आपको यह टेस्ट करवाना चाहिए।

लेखक के बारे में

डॉ. चेतना जैन एक अनुभवी स्त्री रोग विशेषज्ञ हैं जो मरीजों की जरूरतों के अनुरूप गुणवत्तापूर्ण देखभाल के लिए नवीनतम तकनीकी प्रगति का लाभ उठाती हैं। वह आरसीओजी द्वारा निर्धारित मौजूदा दिशानिर्देशों और प्रोटोकॉल के आधार पर आधुनिक चिकित्सा का अभ्यास करती हैं। उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था में विशेष विशेषज्ञता और रुचि के साथ, उन्होंने फाइब्रॉएड, डिम्बग्रंथि सिस्ट, एक्टोपिक गर्भावस्था, एडेनोमायोसिस, एंडोमेट्रियल पॉलीप्स, ट्यूबल ब्लॉक और बांझपन से पीड़ित बड़ी संख्या में भारतीय और अंतर्राष्ट्रीय रोगियों का सफलतापूर्वक इलाज किया है। वह क्लाउडनाइन ग्रुप ऑफ हॉस्पिटल्स में प्रसूति एवं स्त्री रोग विभाग में निदेशक हैं। …और पढ़ें